রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ এবং চিকিত্সা

কন্টেন্ট

• এই রোগটি নবজাতকের মধ্যে শারীরিক এবং মানসিক উভয় পরিবর্তনের জন্ম দেয়।
• রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম কী?
• শারীরবৃত্তীয় পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি
• বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধিতা এবং বিকাশগত সমস্যা
• জিনগত উত্স একটি রোগ
• চিকিত্সা প্রয়োগ করা হয়েছে

এই রোগটি নবজাতকের মধ্যে শারীরিক এবং মানসিক উভয় পরিবর্তনের জন্ম দেয়।

ভ্রূণের বিকাশের সময়, আমাদের জিনগুলি এমনভাবে কাজ করে যে তারা বিভিন্ন কাঠামো এবং সিস্টেমগুলির বৃদ্ধি এবং গঠনের আদেশ দেয় যা একটি নতুন সত্ত্বাকে কনফিগার করবে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই বিকাশটি পিতামাতার কাছ থেকে জেনেটিক তথ্যের মাধ্যমে একটি স্বাভাবিক উপায়ে ঘটে তবে কখনও কখনও জিনগুলিতে মিউটেশন ঘটে যা বিকাশে পরিবর্তনের কারণ হয়ে থাকে। এটি বিভিন্ন সিন্ড্রোমের জন্ম দেয় যেমন রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোমযার মধ্যে আমরা নীচে বিশদটি দেখতে পাব।

রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম কী?

রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম জেনেটিক উত্স একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত যা প্রতি এক লক্ষ জন্মের মধ্যে প্রায় একের মধ্যে ঘটে। এটি বৌদ্ধিক অক্ষমতা উপস্থিতি, হাত এবং পায়ের থাম্বগুলি ঘন হওয়া, ধীরগতি বিকাশ, সংক্ষিপ্ত আকার, মাইক্রোসেফালি এবং বিভিন্ন মুখের এবং শারীরবৃত্তীয় পরিবর্তনগুলি, বৈশিষ্ট্যগুলি যা নীচে অন্বেষণ করা হয় তার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

সুতরাং, এই রোগটি শারীরবৃত্তীয় (ত্রুটিযুক্ত) এবং মানসিক লক্ষণ উভয়ই উপস্থাপন করে। আসুন দেখি তারা কী এবং তাদের তীব্রতা কী।

শারীরবৃত্তীয় পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি

ফেসিয়াল মরফোলজির স্তরে এটি সন্ধান করা অস্বাভাবিক নয় বিস্তৃত চোখ বা হাইপারটেলরিজম, দীর্ঘায়িত চোখের পাতা, পয়েন্ট তালু, হাইপোপ্লাস্টিক ম্যাক্সিলা (উপরের চোয়ালের হাড়ের বিকাশের অভাব) এবং অন্যান্য অসঙ্গতিগুলি। আকার সম্পর্কে, যেমন আমরা আগেই বলেছি, এটি খুব সাধারণ যে এগুলি বেশিরভাগই সংক্ষিপ্ত, পাশাপাশি মাইক্রোসেফালি এবং হাড়ের পরিপক্কতার বিলম্বের একটি নির্দিষ্ট স্তর। এই সিনড্রোমের আরও একটি সহজে দৃশ্যমান এবং প্রতিনিধিত্বমূলক দিকটি হাত ও পায়ে দেখা যায়, স্বাভাবিক থাম্বগুলির চেয়ে প্রশস্ত এবং সংক্ষিপ্ত ফ্যালঞ্জের সাথে।

এই সিন্ড্রোমযুক্ত প্রায় এক চতুর্থাংশ লোক জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি ভুগতে থাকে, যা অবশ্যই বিশেষ সতর্কতার সাথে পর্যবেক্ষণ করা উচিত কারণ তারা নাবালিকার মৃত্যুর কারণ হতে পারে। আক্রান্তদের প্রায় অর্ধেকের মধ্যে কিডনির সমস্যা রয়েছে এবং জেনিটোরিওনারি সিস্টেমের অন্যান্য সমস্যাগুলিও সাধারণ (যেমন মেয়েদের মধ্যে বিফিড জরায়ু বা ছেলেদের মধ্যে একটি বা উভয় অন্ডকোষের অ-বংশদ্ভুত)।

বিপজ্জনক অস্বাভাবিকতা পাওয়া গেছে শ্বাস নালীর মধ্যে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সিস্টেম, এবং পুষ্টি সম্পর্কিত অঙ্গগুলি যা খাওয়ানো এবং শ্বাসকষ্টে সমস্যা সৃষ্টি করে। সংক্রমণ সাধারণ। স্ট্র্যাবিসমাস বা এমনকি গ্লুকোমা হিসাবে ভিজ্যুয়াল সমস্যাগুলি সাধারণ, পাশাপাশি ওটিটিস itis প্রথম বছরগুলিতে তাদের সাধারণত ক্ষুধা থাকে না এবং নলগুলির ব্যবহারের প্রয়োজন হতে পারে তবে তারা বড় হওয়ার সাথে সাথে শৈশব স্থূলতায় ভুগছেন। স্নায়বিক স্তরে কখনও কখনও খিঁচুনি পর্যবেক্ষণ করা যায় এবং তাদের বিভিন্ন ক্যান্সারে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধিতা এবং বিকাশগত সমস্যা

রুবিনস্টাইন-তাইবি সিনড্রোম দ্বারা উত্পাদিত পরিবর্তন স্নায়ুতন্ত্র এবং উন্নয়ন প্রক্রিয়াও প্রভাবিত করে। স্টান্ট বৃদ্ধি এবং মাইক্রোসেফেইলি এটিকে সহজতর করে।

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত মাঝারিভাবে বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকে, যার আইকিউ 30 থেকে 70 এর মধ্যে থাকে This এই অক্ষমতার ডিগ্রি তাদের কথা বলতে এবং পড়ার দক্ষতা অর্জন করতে পারে তবে তারা সাধারণত নিয়মিত শিক্ষাকে অনুসরণ করতে পারে না এবং বিশেষ শিক্ষার প্রয়োজন হয় না।

বিভিন্ন উন্নয়নমূলক মাইলফলকও দেরিতে হাঁটা শুরু করে একটি উল্লেখযোগ্য বিলম্ব উপস্থাপন করুন এমনকি ক্রলিং পর্যায়ে বিশদ প্রকাশ করে। বক্তৃতা হিসাবে, তাদের মধ্যে কিছু এই ক্ষমতা বিকাশ করে না (এই ক্ষেত্রে তাদের অবশ্যই সাইন ভাষা শেখানো উচিত)। যাঁরা করেন, তাঁদের মধ্যে শব্দভাণ্ডার সাধারণত সীমাবদ্ধ থাকে তবে শিক্ষার মাধ্যমে উদ্দীপনা ও উন্নতি করা যায়।

হঠাৎ মেজাজের পরিবর্তন এবং আচরণের ব্যাধি দেখা দিতে পারে বিশেষত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে।

জিনগত উত্স একটি রোগ

এই সিনড্রোমের কারণগুলি মূলগতভাবে জেনেটিক। বিশেষত, সনাক্ত হওয়া কেসগুলি মূলত উপস্থিতির সাথে যুক্ত ছিল ক্রোমোজোম 16 এ CREBBP জিনের একটি খণ্ড মুছতে বা হারাতে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 22-এ EP300 জিনের রূপান্তরগুলি সনাক্ত করা হয়েছে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে প্রদর্শিত হয়, অর্থাৎ জিনগত উত্স হওয়া সত্ত্বেও, এটি সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ নয়, বরং ভ্রূণের বিকাশের সময় জিনগত পরিবর্তন দেখা দেয়। যাহোক, বংশগত ঘটনাগুলিও সনাক্ত করা হয়েছে, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে।

চিকিত্সা প্রয়োগ করা হয়েছে

রুবিনস্টাইন-তায়েবি সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিজিজ যার কোনও নিরাময়মূলক চিকিত্সা নেই। চিকিত্সা হ্রাসকারী লক্ষণগুলিতে ফোকাস করে, শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে শারীরিক অস্বাভাবিকতা সংশোধন করা এবং একাধিক শাখার দৃষ্টিকোণ থেকে তাদের ক্ষমতা বাড়ানো।

সার্জারি স্তরে, এটি সংশোধন করা সম্ভব কার্ডিয়াক, অখুলার এবং হাত এবং পা বিকৃতি। পুনর্বাসন এবং ফিজিওথেরাপির পাশাপাশি স্পিচ থেরাপি এবং বিভিন্ন থেরাপি এবং পদ্ধতি যা মোটর এবং ভাষার দক্ষতা অর্জন ও অনুকূলকরণকে সমর্থন করতে পারে।

অবশেষে, মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন এবং দৈনন্দিন জীবনের প্রাথমিক দক্ষতা অর্জনে অনেক ক্ষেত্রে প্রয়োজনীয়। পরিবারের সহায়তা এবং দিকনির্দেশনা সরবরাহ করার জন্য তাদের সাথে কাজ করাও প্রয়োজনীয়।

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের আয়ু স্বাভাবিক হিসাবে হতে পারে যতক্ষণ না তাদের শারীরবৃত্তীয় পরিবর্তনগুলি, বিশেষত কার্ডিয়াকগুলি থেকে প্রাপ্ত জটিলতাগুলি নিয়ন্ত্রণে রাখা হয়।